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Hemofilia: ¿Qué es?

 

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¿Qué sucede?

La explicación, desde el punto de vista médico es bastante compleja. Primero que nada, es importante que sepas que, un recién nacido puede padecer esta enfermedad por una combinación cromosómica deficiente.
"El varón la padece, pero la madre la porta, el género se define por una Y (el cromosoma Y) y la enfermedad se trasmite por la deficiencia del gen en la X", indica el Hematólogo, Dr. José Eugenio Vázquez.
Para ello, debemos de tener en cuenta que, "... las mujeres son XX estructura cromosómica.
Si una mujer hereda un gen X con la deficiencia del papá, lo compensa con el X de la mamá. Hereda una X del papá y una X de la mamá.
 
Si esa mamá tiene una X portadora y tiene un hijo varón, tiene la mitad de las posibilidades de ser hemofílico, porque cualquier hijo varón de esta persona tiene posibilidades de heredar la X a la que le falta la información del factor deficiente; en este caso, el factor 8. Entonces, si el niño hereda X con el factor deficiente, la otra parte del padre es un cromosoma y, entonces este niño no tiene problemas." 

¿Cuál es el problema?

"El problema, en cualquier caso es: o falta del factor 8 que es el más frecuente que falte, o falta del factor 9, ambos de la coagulación de la sangre. Esto hace que los niños, dependiendo de la gravedad del cuadro, tengan trastornos hemorrágicos.
Esto se manifiesta, básicamente con hemorragia en las articulaciones, disminuyendo la calidad de vida de los niños...
... Esta enfermedad no tiene cura, es una enfermedad hereditaria. Cuando el niño es grande, puede trasmitir el padecimiento, en este caso a las hijas que tengan el gen que está dañado -por decirlo de esta forma-, o al que le falta información. En este caso, al ser el varón transportador de la hemofilia, le hereda el gen a todas las hijas y todos los hijos varones serán sanos."

Gravedad

La calidad de vida del niño depende del grado de gravedad de la enfermedad. "Hay hemofilia: leve, moderada y grave. En los casos de la leve y moderada, eventualmente sangran en forma espontánea, por algún golpe, choque, etc. En menor cantidad, para en el caso de la hemofilia leve.

En tanto, la moderada y la grave son las que sangran con más frecuencia, de forma espontánea.

La familia de un niño con hemofilia grave, que tiene frecuentes hemorragias en las articulaciones debe tener mucho cuidado. Deben estar atentos para proveerle el factor faltante que necesita, en las circunstancias pertinentes o, cuando el niño tiene algún problema en las articulaciones. Esto es porque las articulaciones sangran y, como hay sangre allí, si no se lo cuida al niño, con la hemorragia se empiezan a congelar las articulaciones."

Un niño hemofílico requiere de un cuidado especial, ya que, ante la posibilidad de "golpes en la cabeza o accidentes de autos, pueden tener desenlaces fatales."
 
Dr. José Eugenio Vázquez
Hematólogo
Céd. Prof. 904791

 

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